单基因遗传病多久

细胞质遗传病
细胞质遗传物质只存在于线粒体中，因而细胞质遗传病就是线粒体基因病，常见病例有神经肌肉衰弱。由于受精卵中的细胞质主要来源于卵细胞，因而细胞质遗传病取决于母本，表现为“母病子女全病”的特点。

单基因遗传病　
同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上（见表[1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数），但是每一种病的患病率较低，多属**病。欧美国家统计，约1%的新生儿患有较严重的基因病。
按照遗传方式又将单基因病分为四类：
①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中，一对与性别有关，称为性染色体，其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的，称为纯合子，一对基因彼此不同的称为杂合子。如果在杂合状态下，异常基因也能完全表现出遗传病的，称为常染色体显性遗传病，如多指并指、先天性肌强直，这类遗传病的发生与性别无关，男女患病率相同。父母中有一位患此疾病，其子女中就能出现患者。据估计，约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。
②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常，但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者，其子女仍有能患该种遗传病。近亲婚配时*产生纯合状态，所以其子女隐性遗传病的发病率也高。
③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合子状态时，能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血，引起该病的异常基因为纯合子，表现为重症贫血，杂合子则表现为中等程度的贫血
④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上，Y染色体过于短小，无相应的等位基因，因此，这些异常基因将随X染色体传递，所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种，前者是指有一个X染色体的异常基因就表现出来的遗传病，由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条，所以女性获得该显性基因的机会较多，发病率**男性，但这类遗传病为数很少，至今仅知10余种。如Xg血型，又如抗维生素D佝偻病是X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者，在女性，只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病，如果其中有一条X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体，但只要X染色体上的基因异常，就会表现出遗传病，所以男性发病率**女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分，例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上则无相应的等位基因，因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递，也叫全男性遗传。在人类中属于Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。

*精准解读“个人基因档案”，病因分析，科学备孕
单基因遗传病是遗传病的一大类，其临床危害严重，*给患者造成如血友症、色盲、多指、并指、苯丙酮尿症、聋、身体畸形、智力低下、发育迟缓、组织器官功能紊乱或衰竭，甚至死亡等严重危害，且目前对于该类疾病基本上是没有有效的**方案的，对患者个人及其家庭会带来巨大的经济和心理负担。遗传病一般困扰终生、难以**，有些即使以**，费用也十分昂贵，更重要的是，患者能将突变的基因遗传给下一代。
单基因遗传病基因检测是指通过对受检者的血液样本进行基因测序和分析解读，找出疑致病基因突变，从而为备孕人群提供生育风险评估与遗传咨询，避免或减少遗传病儿的出生；辅助临床疑似患者进行病因分析与诊断，对因**，提高；帮助无临床症状表现者了解自身致病基因携带情况，及早干预。进行单基因遗传病基因检测是预防单基因病的发生，控制出生缺陷，实现优生优育有效的方法。
检测意义
1.无创孕前单基因遗传病基因筛查和夫妻生育风险评估，科学备孕，有效减少出生缺陷
2.疑似遗传病患者/疑难病患者基因检测，病因分析，辅助诊断，提高治果
3.罹患单基因遗传病的风险评估，预测疾病进程，及早干预
4.健康体检，生活指导
适用人群
正常备孕人群
有生育过遗传病患儿/有遗传病家族史的高危人群
疑似遗传病/疑难病人群
关注自身健康的正常人群

遗传病基因检测
如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。

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