Y染色体遗传病几天

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传玻 单基因遗传病大体有两类情况。一类是由显性致病基因引起的。另一类是由隐性致病基因引起的。 常显：并指，多指，软骨发育不全。 常隐：白化病，先天性聋哑，苯丙酮尿症。 附： X显：抗维生素D佝偻

基因检测之染色体异常筛查
指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病：
A.结构异常猫叫综合症（5号染色体部分缺失）
B.数目异常常染色体：21三体综合征 　
性染色体：性腺发育不良（X0,XXY,XYY)

遗传病的特征
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。

单基因遗传病　
同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上（见表[1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数），但是每一种病的患病率较低，多属**病。欧美国家统计，约1%的新生儿患有较严重的基因病。
按照遗传方式又将单基因病分为四类：
①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中，一对与性别有关，称为性染色体，其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的，称为纯合子，一对基因彼此不同的称为杂合子。如果在杂合状态下，异常基因也能完全表现出遗传病的，称为常染色体显性遗传病，如多指并指、先天性肌强直，这类遗传病的发生与性别无关，男女患病率相同。父母中有一位患此疾病，其子女中就能出现患者。据估计，约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。
②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常，但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者，其子女仍有能患该种遗传病。近亲婚配时*产生纯合状态，所以其子女隐性遗传病的发病率也高。
③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合子状态时，能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血，引起该病的异常基因为纯合子，表现为重症贫血，杂合子则表现为中等程度的贫血
④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上，Y染色体过于短小，无相应的等位基因，因此，这些异常基因将随X染色体传递，所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种，前者是指有一个X染色体的异常基因就表现出来的遗传病，由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条，所以女性获得该显性基因的机会较多，发病率**男性，但这类遗传病为数很少，至今仅知10余种。如Xg血型，又如抗维生素D佝偻病是X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者，在女性，只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病，如果其中有一条X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体，但只要X染色体上的基因异常，就会表现出遗传病，所以男性发病率**女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分，例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上则无相应的等位基因，因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递，也叫全男性遗传。在人类中属于Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。

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