锡林郭勒盟染色体异常遗传病筛查价格

基因检测之染色体异常筛查
指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病：
A.结构异常猫叫综合症（5号染色体部分缺失）
B.数目异常常染色体：21三体综合征 　
性染色体：性腺发育不良（X0,XXY,XYY)

*精准解读“个人基因档案”，病因分析，科学备孕
单基因遗传病是遗传病的一大类，其临床危害严重，*给患者造成如血友症、色盲、多指、并指、苯丙酮尿症、聋、身体畸形、智力低下、发育迟缓、组织器官功能紊乱或衰竭，甚至死亡等严重危害，且目前对于该类疾病基本上是没有有效的**方案的，对患者个人及其家庭会带来巨大的经济和心理负担。遗传病一般困扰终生、难以**，有些即使以**，费用也十分昂贵，更重要的是，患者能将突变的基因遗传给下一代。
单基因遗传病基因检测是指通过对受检者的血液样本进行基因测序和分析解读，找出疑致病基因突变，从而为备孕人群提供生育风险评估与遗传咨询，避免或减少遗传病儿的出生；辅助临床疑似患者进行病因分析与诊断，对因**，提高；帮助无临床症状表现者了解自身致病基因携带情况，及早干预。进行单基因遗传病基因检测是预防单基因病的发生，控制出生缺陷，实现优生优育有效的方法。
检测意义
1.无创孕前单基因遗传病基因筛查和夫妻生育风险评估，科学备孕，有效减少出生缺陷
2.疑似遗传病患者/疑难病患者基因检测，病因分析，辅助诊断，提高治果
3.罹患单基因遗传病的风险评估，预测疾病进程，及早干预
4.健康体检，生活指导
适用人群
正常备孕人群
有生育过遗传病患儿/有遗传病家族史的高危人群
疑似遗传病/疑难病人群
关注自身健康的正常人群

遗传性粗皮病遗传方式为AR，群体发病率为1/16000，主要临床表现为粗皮病样红色鳞状疹，小脑共济失调，尿，防治原则为岁年龄的增长症状有改善。

苯丙酮尿症遗传方式为AR，群体发病率为1/16000，主要临床表现为智力低下，头发黄稀，尿和汗有特殊臭味，走路不稳，肌张力高，防治原则为及早给予低苯胺酸饮食，患儿正常发育，5岁后差

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生物医药科技有限公司**鉴定所授权赤峰市粤泰生物技术有限公司在中国内蒙古自治区赤峰市地区进行DNA (亲子鉴定)鉴定的业务市场推广，(包括宣传、样本采集、报告文书的发送、费用的代收等)工作。 **鉴定中心与生物医药科技有限公司**鉴定所为同一个公司。 赤峰市粤泰生物技术有限公司所发信息中的鉴定由**鉴定中心检测、报告由**鉴定中心出具。