单基因遗传病几天

遗传病是多种多样的，但大体上分为三种主要类型：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。单基因遗传病有6600多种,较为常见的有白化病、苯丙酮尿及血友病，这些遗传病都受一对等位基因控制，对人类健康造成较大威胁。单基因遗传病有哪些，下面我们来探讨一下。

白化病遗传方式为AR，群体发病率为1-2/2万，主要临床表现为全身皮肤、毛发为白色，视网膜无色素，畏光，防治原则为无特殊**，避免强光照射，防皮肤。

单基因遗传常见症状
同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。
a.常染色体 显性
（软骨发育不全，多指症、结肠息肉）、
隐性
（白化病，苯丙酮尿症，黑尿症，先天性聋哑 、高度近视）、
不完全显性（地中海贫血）
b.性染色体Ⅰ.伴X 显性 女性发病率**男性
（Xg血型，又如抗维生素D佝偻病）、
隐性 男性发病率**女性
（红绿色盲、血友病等都比较常见）
Ⅱ伴Y 只有男性发病（外耳道多毛症）

基因检测之染色体异常筛查
指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病：
A.结构异常猫叫综合症（5号染色体部分缺失）
B.数目异常常染色体：21三体综合征 　
性染色体：性腺发育不良（X0,XXY,XYY)

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