检测样本血液
机构赤峰粤泰生物DNA
地址赤峰市万达广场C区(万达创业孵化基地)7号楼12层1217室
结果报告20至25个工作日
资质国家实验室医学检验所资质
细胞质遗传病
细胞质遗传物质只存在于线粒体中,因而细胞质遗传病就是线粒体基因病,常见病例有肌肉衰弱。由于受精卵中的细胞质主要来源于卵细胞,因而细胞质遗传病取决于母本,表现为“母病子女全病”的特点。
Y染色体遗传病指由Y染色体基因决定,可以通过Y染色体遗传的疾病,只发生于男性,并在家族代代相传,男孩子理论上均会发病。但表现不同或轻重程度不同,比较重的Y染色体遗传病相对不多,主要是相对比较轻的Y染色体遗传病,如外耳道多毛症是比较典型的Y染色体遗传病,患者耳朵里的毛特别粗、特别长,在外耳耳廓都能看到,有Y染色体遗传病理论上不生男孩就可以避免。
伴X染色体隐性遗传是指由X染色体隐性致病基因引起的疾病。杂合子状态时,由于正常的显性基因的作用可以掩盖致病基因的作用并不发病。
伴X染色体隐性遗传具有隔代交叉遗传现象等特点,具体实例包括人类红绿色盲症、血友病等遗传病。
特点
(1)具有隔代交叉遗传现象;
(2)患者中男多女少;
(3)女患者的父亲及儿子一定为患者,简记为"女病,父子病";
(4)正常男性的母亲及女儿一定正常,简记为"男正,母女正";
(5)男患者的母亲及女儿至少为携带者。
人类红绿色盲症、血友病、果蝇的白眼遗传、进行性肌营养不良、家族性遗传性视萎缩、眼白化病、无眼畸形、先天性夜盲症、血管病、致死性肉芽肿、女性化综合症、先天性丙种球蛋白缺乏症、水脑、眼-脑-肾综合症等
半乳糖血症遗传方式为AR,群体发病率为1/4-1/6,主要表现为肝脾肿大,肝硬化,白内障,智力差,防治原则为早期限进半乳糖食物。
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