赤峰Y染色体遗传病检测机构 人类遗传病 遗传病口诀

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传玻 单基因遗传病大体有两类情况。一类是由显性致病基因引起的。另一类是由隐性致病基因引起的。 常显：并指，多指，软骨发育不全。 常隐：白化病，先天性聋哑，尿症。 附： X显：抗佝偻

细胞质遗传病
细胞质遗传物质只存在于线粒体中，因而细胞质遗传病就是线粒体基因病，常见病例有肌肉衰弱。由于受精卵中的细胞质主要来源于卵细胞，因而细胞质遗传病取决于母本，表现为“母病子女全病”的特点。

尿症遗传方式为AR，群体发病率为1/16000，主要表现为智力低下，头发黄稀，尿和汗有臭味，走路不稳，肌张力高，防治原则为及早给予低苯胺酸饮食，患儿可正常发育，5岁后差

什么是遗传病？
遗传病是指人的遗传物质发生了改变而导致的一类疾病，遗传物质主要包括染色体和基因，所以遗传性疾病大体可以分为染色体病、基因病，单基因病和多基因病几大类。染色体病是由于染色体的数目或者是结构发生了改变所导致的疾病，上常见的有21-三体综合征，就是先天愚型唐氏综合征，主要会影响到孩子的智力和生长发育，表现出先天愚型的、还有性染色体的数目结构异常，会导致出现性腺发育不良，性发育不全的表现。单基因病就是由于基因突变，而遗传物质改变了所导致的一类疾病，常见的有先天性的耳聋、色盲、血友病、白化病等等，属于单个基因突变所导致的疾病，多基因病变是由两个或者两个以上的基因突变，加上环境因素的诱发所出现的一类疾病。像常见的唇腭裂、先天性心脏病，包括糖尿病、都可能属于多基因的遗传病。由于遗传物质是可以代代相传的，所以遗传病的重要的特点就是会向下一代遗传。
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