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遗传性粗皮病遗传方式为AR,群体发病率为1/16000,主要表现为粗皮病样红色鳞状疹,小脑共济失调,尿,防治原则为岁年龄的增长可有改善。
葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症遗传方式为XD,群体发病率为5-20%,主要表现为服用磺胺类、呋喃类及蚕豆而发生溶血,防治原则为避免接触能发生溶血的药物和食物。
常见的单基因遗传病有白化病、尿症、葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症及遗传性粗皮病。
之染色体异常筛查
指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病:
A.结构异常猫叫综合症(5号染色体部分缺失)
B.数目异常常染色体:21三体综合征
性染色体:性腺发育不良(X0,XXY,XYY)
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