北京伴X染色体隐性遗传病多久出结果 常见遗传病 防治知识

单基因遗传常见
同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。
a.常染色体 显性
（软骨发育不全，多指症、结肠息肉）、
隐性
（白化病，尿症，黑尿症，先天性聋哑 、高度近视）、
不完全显性（）
b.性染色体Ⅰ.伴X 显性 女性发病率高于男性
（Xg血型，又如抗佝偻病）、
隐性 男性发病率高于女性
（红绿色盲、血友病等都比较常见）
Ⅱ伴Y 只有男性发病（外耳道多毛症）

常见的单基因遗传病有白化病、尿症、葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症及遗传性粗皮病。

遗传病的特征
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显。

尿症遗传方式为AR，群体发病率为1/16000，主要表现为智力低下，头发黄稀，尿和汗有臭味，走路不稳，肌张力高，防治原则为及早给予低苯胺酸饮食，患儿可正常发育，5岁后差
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