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伴X染色体隐性遗传是指由X染色体隐性致病基因引起的疾病。杂合子状态时,由于正常的显性基因的作用可以掩盖致病基因的作用并不发病。
伴X染色体隐性遗传具有隔代交叉遗传现象等特点,具体实例包括人类红绿色盲症、血友病等遗传病。
特点
(1)具有隔代交叉遗传现象;
(2)患者中男多女少;
(3)女患者的父亲及儿子一定为患者,简记为"女病,父子病";
(4)正常男性的母亲及女儿一定正常,简记为"男正,母女正";
(5)男患者的母亲及女儿至少为携带者。
人类红绿色盲症、血友病、果蝇的白眼遗传、进行性肌营养不良、家族性遗传性视萎缩、眼白化病、无眼畸形、先天性夜盲症、血管病、致死性肉芽肿、女性化综合症、先天性丙种球蛋白缺乏症、水脑、眼-脑-肾综合症等
单基因遗传常见
同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。
a.常染色体 显性
(软骨发育不全,多指症、结肠息肉)、
隐性
(白化病,尿症,黑尿症,先天性聋哑 、高度近视)、
不完全显性()
b.性染色体Ⅰ.伴X 显性 女性发病率高于男性
(Xg血型,又如抗佝偻病)、
隐性 男性发病率高于女性
(红绿色盲、血友病等都比较常见)
Ⅱ伴Y 只有男性发病(外耳道多毛症)
多基因遗传病
与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系,每对基因单的作用微小,但各对基因的作用有积累效应。一般说来,多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响,不同的多基因遗传病,受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度,可用遗传度来说明,一般用百分数来表示,遗传度越高,说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病,其遗传度达76%,而溃疡病仅37%。多基因遗传病还包括一些糖尿病、病、高脂血症、管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中,多基因遗传病的患病率在2~3%以上。
染色体病
染色体数目异常疾病:如“21三体”综合征,又称为先天愚型、唐氏综合征,是由于21号染色体数目多了一条而形成的;性腺发育不良,又称为特纳氏综合征,是女性X染色体少一条导致的,形成原因是减数分裂异常形成了不含性染色体的雌雄配子与一个含X染色体的正常的异型配子结合形成的受精卵发育而成;克氏综合征:男性XXY,形成此种个体的受精卵可能是由一个含XX染色体的雌配子与一个含Y染色体的雄配子而成,也可能是由一个正常的雌配子与另一个含XY染色体的雄配子结合而成。
染色体结构异常疾病:如猫叫综合征就是由于5号染色体部分缺失而形成的。
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