北京染色体异常遗传病检测机构 常见遗传病 五种不能生孩子的遗传病

什么是遗传病？
遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。
遗传病具有先天性、家族性、性、遗传性的特点。
单基因病
①常染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等牲，如软骨发育不全、并指、多指、家庭性结肠息肉症等。
②常染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代表现、无性别差异，如白化病、尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性等
③X染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、交叉遗传、女性多于男性、男性患者的女儿均为患者，如抗佝偻病、遗传性肾炎等。
④X染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代遗传、交叉遗传和男性多于女性，如血友病、进行性肌营养不良（假肥大症）、色盲症等。
⑤Y染色体遗传病：表现为限雄遗传、连续遗传的特点，如外耳道多毛症。

葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症遗传方式为XD，群体发病率为5-20%，主要表现为服用磺胺类、呋喃类及蚕豆而发生溶血，防治原则为避免接触能发生溶血的药物和食物。

单基因遗传常见
同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。
a.常染色体 显性
（软骨发育不全，多指症、结肠息肉）、
隐性
（白化病，尿症，黑尿症，先天性聋哑 、高度近视）、
不完全显性（）
b.性染色体Ⅰ.伴X 显性 女性发病率高于男性
（Xg血型，又如抗佝偻病）、
隐性 男性发病率高于女性
（红绿色盲、血友病等都比较常见）
Ⅱ伴Y 只有男性发病（外耳道多毛症）

尿症遗传方式为AR，群体发病率为1/16000，主要表现为智力低下，头发黄稀，尿和汗有臭味，走路不稳，肌张力高，防治原则为及早给予低苯胺酸饮食，患儿可正常发育，5岁后差
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