北京染色体异常遗传病多久出结果 遗传病的病因筛查 遗传病基因筛查

遗传病是多种多样的，但大体上可分为三种主要类型：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。单基因遗传病有6600多种,较为常见的有白化病、尿及血友病，这些遗传病都受一对等位基因控制，对人类健康造成较大威胁。单基因遗传病有哪些，下面我们来探讨一下。

什么是遗传病？
遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。
遗传病具有先天性、家族性、性、遗传性的特点。
单基因病
①常染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等牲，如软骨发育不全、并指、多指、家庭性结肠息肉症等。
②常染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代表现、无性别差异，如白化病、尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性等
③X染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、交叉遗传、女性多于男性、男性患者的女儿均为患者，如抗佝偻病、遗传性肾炎等。
④X染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代遗传、交叉遗传和男性多于女性，如血友病、进行性肌营养不良（假肥大症）、色盲症等。
⑤Y染色体遗传病：表现为限雄遗传、连续遗传的特点，如外耳道多毛症。

遗传病
如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。

单基因遗传病分为常染色体显性遗传病和常染色体隐性遗传病，常染色体显性遗传病表现为多指、贫血、多囊肾、先天性软骨发育不全、视网膜母细胞;常染色体隐性遗传病表现是上述疾病的表现。
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