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多基因常见?
与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系,每种病由多对基因和环境因素共同作用
原发性 、支气管 、冠心病 、青少年型糖尿病 、
类风湿性、精神分裂症、 、先天性心脏病 、
消化性溃疡 、下肢静脉曲张 、青光眼 、肾结石、脊柱裂、
无脑儿、唇裂、腭裂、畸形足等。
单基因遗传常见
同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。
a.常染色体 显性
(软骨发育不全,多指症、结肠息肉)、
隐性
(白化病,尿症,黑尿症,先天性聋哑 、高度近视)、
不完全显性()
b.性染色体Ⅰ.伴X 显性 女性发病率高于男性
(Xg血型,又如抗佝偻病)、
隐性 男性发病率高于女性
(红绿色盲、血友病等都比较常见)
Ⅱ伴Y 只有男性发病(外耳道多毛症)
多基因遗传病
与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系,每对基因单的作用微小,但各对基因的作用有积累效应。一般说来,多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响,不同的多基因遗传病,受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度,可用遗传度来说明,一般用百分数来表示,遗传度越高,说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病,其遗传度达76%,而溃疡病仅37%。多基因遗传病还包括一些糖尿病、病、高脂血症、管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中,多基因遗传病的患病率在2~3%以上。
检测内容
遗传病可分为单基因病、多基因病和染色体变异遗传病,其中单基因病是遗传病中很重要的一个类型。目前已知的很多遗传病都属于单基因病,如血友症、色盲、多指、并指、尿症等等。遗传病一般困扰终生、难以,有些即使可以,费用也十分昂贵,更重要的是,患者可能将突变的基因遗传给下一代。
适用人群
1. 近亲婚配人群;
2. 有遗传病家族史人群;
3. 备孕的夫妇;
4. 早孕期的夫妇;
5. 具有疑似的人群;
6. 所有关注自身和下一代健康的人群。
检测意义
1.有疑似表现者可以根据检测结果确诊,为医师明确病因,制定针对性方案提供重要的参考信息。
2.备孕夫妇检查,降低出生缺陷,生育健康;
3.儿筛查,有效干预某些遗传病、及时控制病情发展并治,让健康成长;
4.目前表现正常,但有可能是迟发病致病基因的携带者,及早检测有助于疾病的早期预防、及时发现和干预。
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