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常见的单基因遗传病有白化病、尿症、葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症及遗传性粗皮病。
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传玻 单基因遗传病大体有两类情况。一类是由显性致病基因引起的。另一类是由隐性致病基因引起的。 常显:并指,多指,软骨发育不全。 常隐:白化病,先天性聋哑,尿症。 附: X显:抗佝偻
Y染色体遗传病指由Y染色体基因决定,可以通过Y染色体遗传的疾病,只发生于男性,并在家族代代相传,男孩子理论上均会发病。但表现不同或轻重程度不同,比较重的Y染色体遗传病相对不多,主要是相对比较轻的Y染色体遗传病,如外耳道多毛症是比较典型的Y染色体遗传病,患者耳朵里的毛特别粗、特别长,在外耳耳廓都能看到,有Y染色体遗传病理论上不生男孩就可以避免。
染色体病
染色体数目异常疾病:如“21三体”综合征,又称为先天愚型、唐氏综合征,是由于21号染色体数目多了一条而形成的;性腺发育不良,又称为特纳氏综合征,是女性X染色体少一条导致的,形成原因是减数分裂异常形成了不含性染色体的雌雄配子与一个含X染色体的正常的异型配子结合形成的受精卵发育而成;克氏综合征:男性XXY,形成此种个体的受精卵可能是由一个含XX染色体的雌配子与一个含Y染色体的雄配子而成,也可能是由一个正常的雌配子与另一个含XY染色体的雄配子结合而成。
染色体结构异常疾病:如猫叫综合征就是由于5号染色体部分缺失而形成的。
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