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单基因遗传病分为常染色体显性遗传病和常染色体隐性遗传病,常染色体显性遗传病表现为多指、贫血、多囊肾、先天性软骨发育不全、视网膜母细胞;常染色体隐性遗传病表现是上述疾病的表现。
常见的单基因遗传病有白化病、尿症、葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症及遗传性粗皮病。
单基因遗传常见
同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。
a.常染色体 显性
(软骨发育不全,多指症、结肠息肉)、
隐性
(白化病,尿症,黑尿症,先天性聋哑 、高度近视)、
不完全显性()
b.性染色体Ⅰ.伴X 显性 女性发病率高于男性
(Xg血型,又如抗佝偻病)、
隐性 男性发病率高于女性
(红绿色盲、血友病等都比较常见)
Ⅱ伴Y 只有男性发病(外耳道多毛症)
细胞质遗传病
细胞质遗传物质只存在于线粒体中,因而细胞质遗传病就是线粒体基因病,常见病例有肌肉衰弱。由于受精卵中的细胞质主要来源于卵细胞,因而细胞质遗传病取决于母本,表现为“母病子女全病”的特点。
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