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遗传病的特征
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显。
葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症遗传方式为XD,群体发病率为5-20%,主要表现为服用磺胺类、呋喃类及蚕豆而发生溶血,防治原则为避免接触能发生溶血的药物和食物。
伴X染色体隐性遗传是指由X染色体隐性致病基因引起的疾病。杂合子状态时,由于正常的显性基因的作用可以掩盖致病基因的作用并不发病。
伴X染色体隐性遗传具有隔代交叉遗传现象等特点,具体实例包括人类红绿色盲症、血友病等遗传病。
特点
(1)具有隔代交叉遗传现象;
(2)患者中男多女少;
(3)女患者的父亲及儿子一定为患者,简记为"女病,父子病";
(4)正常男性的母亲及女儿一定正常,简记为"男正,母女正";
(5)男患者的母亲及女儿至少为携带者。
人类红绿色盲症、血友病、果蝇的白眼遗传、进行性肌营养不良、家族性遗传性视萎缩、眼白化病、无眼畸形、先天性夜盲症、血管病、致死性肉芽肿、女性化综合症、先天性丙种球蛋白缺乏症、水脑、眼-脑-肾综合症等
多基因遗传病
与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系,每对基因单的作用微小,但各对基因的作用有积累效应。一般说来,多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响,不同的多基因遗传病,受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度,可用遗传度来说明,一般用百分数来表示,遗传度越高,说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病,其遗传度达76%,而溃疡病仅37%。多基因遗传病还包括一些糖尿病、病、高脂血症、管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中,多基因遗传病的患病率在2~3%以上。
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