遗传病 遗传病的病因筛查 防治知识

半乳糖血症遗传方式为AR，群体发病率为1/4-1/6，主要表现为肝脾肿大，肝硬化，白内障，智力差，防治原则为早期限进半乳糖食物。

多基因遗传病　
与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系，每对基因单的作用微小，但各对基因的作用有积累效应。一般说来，多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响，不同的多基因遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病，其遗传度达76%，而溃疡病仅37%。多基因遗传病还包括一些糖尿病、病、高脂血症、管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中，多基因遗传病的患病率在2～3%以上。

之染色体异常筛查
 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病：
A.结构异常猫叫综合症（5号染色体部分缺失）
B.数目异常常染色体：21三体综合征 　
性染色体：性腺发育不良（X0,XXY,XYY)

多基因病
由多对基因控制，呈家族聚集趋势，难以预测，无很好的预防方案，如唇裂、无脑儿、原发性、青少年型糖尿病等。
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