赤峰遗传病检测机构 人类遗传病 遗传病口诀

之染色体异常筛查
 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病：
A.结构异常猫叫综合症（5号染色体部分缺失）
B.数目异常常染色体：21三体综合征 　
性染色体：性腺发育不良（X0,XXY,XYY)

单基因遗传病分为常染色体显性遗传病和常染色体隐性遗传病，常染色体显性遗传病表现为多指、贫血、多囊肾、先天性软骨发育不全、视网膜母细胞;常染色体隐性遗传病表现是上述疾病的表现。

*精准解读“个人基因档案”，病因分析，科学备孕
      单基因遗传病是遗传病的类，其危害严重，*给患者造成如血友症、色盲、多指、并指、尿症、聋、身体畸形、智力低下、发育迟缓、组织功能紊乱或衰竭，甚至等严重危害，且目前对于该类疾病基本上是没有有效的方案的，对患者个人及其家庭会带来巨大的经济和心理负担。遗传病一般困扰终生、难以，有些即使可以，费用也十分昂贵，更重要的是，患者可能将突变的基因遗传给下一代。
单基因遗传病是指通过对受检者的血液样本进行基因测序和分析解读，找出可疑致病基因突变，从而可为备孕人群提供生育风险评估与遗传咨询，避免或减少遗传病儿的出生；疑似患者进行病因分析与诊断，对因，提高；帮助无表现者了解自身致病基因携带情况，及早干预。进行单基因遗传病是预防单基因病的发生，控制出生缺陷，实现优生优育有效的方法。
检测意义
   1.无创孕前单基因遗传病基因筛查和生育风险评估，科学备孕，有效减少出生缺陷
   2.疑似遗传病患者/疑难病患者，病因分析，诊断，提高治果
   3.罹患单基因遗传病的风险评估，预测疾病进程，及早干预
   4.健康体检，生活
适用人群
   正常备孕人群
   有生育过遗传病患儿/有遗传病家族史的高危人群
   疑似遗传病/疑难病人群
   关注自身健康的正常人群

染色体病
染色体数目异常疾病：如“21三体”综合征，又称为先天愚型、唐氏综合征，是由于21号染色体数目多了一条而形成的；性腺发育不良，又称为特纳氏综合征，是女性X染色体少一条导致的，形成原因是减数分裂异常形成了不含性染色体的雌雄配子与一个含X染色体的正常的异型配子结合形成的受精卵发育而成；克氏综合征：男性XXY，形成此种个体的受精卵可能是由一个含XX染色体的雌配子与一个含Y染色体的雄配子而成，也可能是由一个正常的雌配子与另一个含XY染色体的雄配子结合而成。
染色体结构异常疾病：如猫叫综合征就是由于5号染色体部分缺失而形成的。
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