通辽Y染色体遗传病 人类遗传病 家族遗传病

检测内容
遗传病可分为单基因病、多基因病和染色体变异遗传病，其中单基因病是遗传病中很重要的一个类型。目前已知的很多遗传病都属于单基因病，如血友症、色盲、多指、并指、尿症等等。遗传病一般困扰终生、难以，有些即使可以，费用也十分昂贵，更重要的是，患者可能将突变的基因遗传给下一代。
适用人群
1. 近亲婚配人群；
2. 有遗传病家族史人群；
3. 备孕的夫妇；
4. 早孕期的夫妇；
5. 具有疑似的人群；
6. 所有关注自身和下一代健康的人群。
检测意义
1.有疑似表现者可以根据检测结果确诊，为医师明确病因，制定针对性方案提供重要的参考信息。
2.备孕夫妇检查，降低出生缺陷，生育健康；
3.儿筛查，有效干预某些遗传病、及时控制病情发展并治，让健康成长；
4.目前表现正常，但有可能是迟发病致病基因的携带者，及早检测有助于疾病的早期预防、及时发现和干预。

之染色体异常筛查
 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病：
A.结构异常猫叫综合症（5号染色体部分缺失）
B.数目异常常染色体：21三体综合征 　
性染色体：性腺发育不良（X0,XXY,XYY)

遗传病
如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。

单基因遗传病分为常染色体显性遗传病和常染色体隐性遗传病，常染色体显性遗传病表现为多指、贫血、多囊肾、先天性软骨发育不全、视网膜母细胞;常染色体隐性遗传病表现是上述疾病的表现。
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